简介:尿中高半胱氨酸的浓度增加。

解释:同型半胱氨酸是高半胱氨酸（半胱氨酸的前体）的二硫键衍生物。高半胱氨酸尿症患者的临床表型与受马凡氏综合症影响的患者（眼眶，晶状体脱位等）相​​似。该表征名称不描述疾病的实体，而是描述尿中高半胱氨酸浓度的增加，这可以通过对二硫化物化合物进行的灵敏测试（氰化物-硝基普鲁司苷反应）并使用色谱技术轻松地检测到。同型半胱氨酸尿症可能是由生化缺陷引起的，包括胱硫醚B-合酶缺乏症，N5-甲基四氢叶酸：同型胱氨酸甲基转移酶缺乏症，N5,10-甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和甲氧卡巴明缺乏症。

适用于:尿中高半胱氨酸水平高