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骨骼发育不良 JX:0002652

简介:一个通用表征名称,描述特征为骨骼和结缔组织异常发育的特征。


解释:骨骼发育不良一词最常用于描述一组380多种遗传性疾病,涉及骨骼和结缔组织的异常发育。但是,该词也可用于描述一种或多种疾病(尤其是产前超声检查)中发现的骨头或结缔组织先天性缺损的存在,即通常尚无法做出的情况。确切的病因诊断。这就是我们在HPO中使用的短语的含义。但是,最好对观察到的异常进行注释。


适用于:骨骼发育异常

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