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副激素依赖性肾小管钙重吸收增加 JX:0003529

简介:肾小管对钙的重吸收增加与副激素水平升高无关。


解释:家族性低钙血症性高钙血症可见此特征。该病具有三种已知的遗传病因,在1型中,钙敏感受体(由CASR编码)丧失功能突变,在2型中,GNA11获得功能变异,参与钙敏感。受体信号传导,并且在3型中,AP2S1发生突变,该突变编码与衔接子相关的蛋白复合物2σ1亚基,从而改变钙敏感受体的胞吞作用。


适用于:副激素依赖性肾小管对Ca的重吸收增加;副激素依赖性肾小管对Ca2 +的重吸收增加

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