简介:转铁蛋白同工型异常符合I型先天性糖基化疾病。在先天性糖基化疾病的传统命名法中，不存在完整的聚糖被定为I型，而将一种或多种单糖的损失定为II型。

解释:可以使用多种方法来诊断此功能。使用HPLC分析，观察到去唾液酸和二唾液酸转铁蛋白增加，而四唾液酸转铁蛋白减少。使用免疫亲和柱分析，单寡糖/二寡糖转铁蛋白比率和/或α-寡糖/二寡糖转铁蛋白比率异常。

适用于:等电聚焦血清转铁蛋白与CDG I型一致; I型血清转铁蛋白的等电聚焦异常; 1型转铁蛋白同工型