简介:7-脱氢胆固醇水平升高。

解释:升高的7-脱氢胆固醇水平是由于delta-7-甾醇还原酶缺乏而导致的，该酶是哺乳动物固醇生物合成的倒数第二个酶，可将7-脱氢胆固醇（7-DHC）转化为胆固醇。该酶去除了由固醇delta8-delta7异构酶引入的C（7-8）双键。此外，它在药物引起的畸形中的作用是已知的：胆固醇生物合成最后一步的抑制剂，例如AY9944和BM15766，会严重损害大脑发育。编码该酶的基因中的纯合突变是史密斯-莱姆利-奥普兹氏综合症的分子遗传原因。

适用于:胆甾醇5,7-dien-3beta-ol的水平升高