简介:转铁蛋白同工型异常符合II型先天性糖基化疾病。
解释:可以使用多种方法来诊断此功能。使用HPLC分析,观察到单唾液酸和三唾液酸转铁蛋白增加,而四唾液酸转铁蛋白减少。使用免疫亲和柱分析,三唾液酸/二寡糖转铁蛋白比率异常。
适用于:血清转铁蛋白的等电点异常聚焦,II型模式;等电聚焦血清转铁蛋白与CDG II型一致; 2型转铁蛋白同工型 2型血清转铁蛋白的等电聚焦异常
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