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扭曲母体X失活 JX:0012546

简介:与母体细胞中每个亲本X染色体相等(50%)灭活的偏差。


解释:X染色体失活(XCI)是通过灭活雌性X染色体的两个副本之一来实现XY雄性和XX雌性之间X连锁基因的剂量等效的过程。大约在植入时,在发育的早期就做出单个细胞使父系X或母系X失活的决定,以使通常X处于活跃状态的X分布大致相等。偏离平等的现象称为偏斜,“偏斜”失活的通用标准被任意定义为观察到75%或80%的细胞中相同等位基因失活(极偏斜的失活导致90%或95%的细胞失活)。具有相同等位基因的细胞无效)。对于某些与X连锁的疾病,杂合子载体中有很强的选择力,有利于在沉默的无活性X上带有突变的细胞,因此,对女性家庭成


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