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精氨酸琥珀酸尿症 JX:0025630

简介:尿液中的精氨酸琥珀酸酯含量增加。


解释:精氨酸琥珀酸裂合酶(ASL)属于解毒氨的肝尿素循环,而产生NO的瓜氨酸一氧化氮(NO)循环属于。ASL缺陷患者表现出精氨琥珀酸尿症,其特征为高氨血症,多器官疾病和神经认知障碍。


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