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尿N-乙酰天门冬氨酸水平升高 JX:0032272

简介:尿液中N-乙酰天门冬氨酸(NAA)升高。可以使用气相色谱-质谱法测量此功能。


解释:尽管新生儿/婴儿(严重)Canavan病患儿的血液和脑脊液(CSF)中的NAA浓度也升高,但尿液中NAA的浓度升高足以诊断受影响的个体。


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