简介:血液循环中的globotriaosylsphingosine（Lyso-Gb3）水平异常增加。

解释:法布里氏病是由α-半乳糖苷酶A缺乏引起的与X连锁的溶酶体贮积病，影响男性并在杂合子中显示疾病表达。内皮细胞中突出的底物globotriaosylceramide（Gb3）的溶酶体积累被认为可导致法布里（Fabry）患者进行性肾功能不全，心脏受累和中枢神经系统病理。血浆Lyso-Gb3被认为是Fabry疾病的生物标记。

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