简介:肾组织中globotriaosylceramide（GL-3）的积累可以量化为globotriaosylceramide（GL-3）内含物/肾脏间质毛细血管（KIC）的数量。

解释:法布里病是一种罕见的进行性溶酶体疾病，由GLA基因突变引起。GLA编码同型二聚体糖蛋白，α-半乳糖苷酶A，它在溶酶体中起作用，降解球果糖神经酰胺（GL-3）及其脱酰基形式的球果糖鞘氨醇（lyso-Gb3）。在法布里病中，α-半乳糖苷酶A的活性不足或缺乏，导致糖脂（主要是GL-3和lyso-Gb3）在血浆和全身众多细胞类型中逐渐积累。

适用于: