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开启基因病最新研究进展
简介:尿液中2-乙基羟基酸的浓度增加。
解释:2-乙基氢丙烯酸的单独排泄是短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SBCADD）的标志，SBCADD是L-异亮氨酸氧化的近端途径中的缺陷。
适用于:尿中2-乙基氢羟酸升高；尿中2-甲基丁酰甘氨酸升高
北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8号
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