简介:GM2神经节苷脂的细胞蓄积。

解释:神经节苷脂是确保细胞正常活动的神经细胞质膜的主要糖脂。GM2神经节病可能是由三个基因的突变引起的：HEXA，HEXB和GM2A。在HexA缺乏症患者中，GM2神经节苷脂积聚在溶酶体内部，这些溶酶体在细胞内形成特征性的内含物，即所谓的膜质胞体，它们是充满神经节苷脂的扩大的溶酶体。GM2神经节苷脂的最高浓度存在于神经元细胞中，因此，HexA缺乏症主要影响神经系统，导致患者的智力和运动发育延迟。后来，在脑组织中观察到神经元的逐步破坏，小胶质细胞的增殖和巨噬细胞中复杂脂质的积累。

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