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GM1-神经节苷脂蓄积 JX:0020160

简介:GM1神经节苷脂的细胞蓄积。


解释:在神经病理学水平上,严重的婴儿GM1神经节病患者表现出神经元膨胀,其中包含典型的层状内含物,称为膜状细胞质体,也存在于其他脂质中。尽管神经元是储存的主要靶标,但星形胶质细胞也可能看起来异常空泡。较晚发作形式的神经元病理学被延迟,并且在较深的大脑结构中比在皮质中更严重。肝脏中的内含物具有纤维状性质,与神经元的层状体不同。大脑中GM1神经节苷脂以及其去唾液酸衍生物GA1的异常积累是最突出的生化特征。


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